遗传性因子Ⅴ缺乏症的基因研究

• 作者: 侯丽虹 刘秀娥 杨林花 谢飞
• 来源期刊: 山西临床医药
• 学科: 医学
• 关键词: 凝血因子Ⅴ 缺乏 基因突变
• 年，卷（期）: 2002,（4）
• 所属期刊栏目: 临床医学
• 页码范围: 243-245
• 页数: 3页
• 分类号: R596
• 字数: 1686字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1671-8631.2002.04.001

摘要

研究一个遗传性凝血因子Ⅴ(FV)缺乏症重型患者的基因缺陷.方法:采用RT-PCR及PCR技术,对先证者FV cDNA序列全长和基因组DNA中第11和第13外显子的序列进行了PCR扩增,PCR产物回收纯化后直接测序.结果:对先证者FV基因组DNA的部分序列的PCR扩增,经DNA测序,发现有两个基因突变位点,其中2863G→A为中性多态性位点,另一个3366C→G为同义突变.对先证者FV cDNA序列全长进行分段扩增均未见目的条带.结论:推测先证者FV缺乏可能为FV基因某种新的突变导致mRNA不稳定或转录调控异常所致.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	杨林花		222	741	13.0	16.0
2	谢飞	南京军区福州总医院全军医学检验中心	25	134	8.0	11.0
3	刘秀娥		58	286	10.0	13.0
4	侯丽虹		42	178	6.0	11.0