4例婴儿型脊肌萎缩症家系临床病理分析

• 作者: 徐俊 陈汉波 黄帆
• 来源期刊: 中国社区医师
• 年，卷（期）: 2002,（8）
• 所属期刊栏目: 临床经验谈
• 页码范围: 30-31
• 页数: 2页
• 语种: 中文

摘要

婴儿型脊肌萎缩症(SMA-Ⅰ)是一种少见的常染色体隐性遗传疾病,发病率约为1/10000,病变以累及脊髓(主要是颈、腰膨大的前角细胞)的运动神经元,也可以有Ⅴ、Ⅶ核的变性,前根和周围神经也可累及.本病的死亡率、病残率相当高,预后极差,目前尚无有效的治疗手段.国外Brandt(1950)对此病进行了探讨,国内报道病例不多.Gilliam及Melki(1990)发现SMA-Ⅰ的基因(又称为幸存运动神经元基因,survival motor neuron,SMN)可能定位于5q13区,近来研究表明,约98.6%的SMA-Ⅰ患儿发病与该基因的缺失突变有关.现将中山一院确诊的4例有阳性家族史的患儿及其家系报道如下.