先天性凝血因子Ⅴ缺乏症一种新基因突变的鉴定

• 作者: 余润泉 侯健 傅卫军 王东星
• 来源期刊: 中华血液学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 凝血因子Ⅴ 基因突变 聚合酶链反应
• 年，卷（期）: 2003,（3）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 119-121
• 页数: 3页
• 分类号: R55
• 字数: 2919字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j:issn:0253-2727.2003.03.003

摘要

目的探讨先天性凝血因子Ⅴ(FⅤ)缺乏症的分子发病机制.方法利用发色底物法检测血浆FⅤ凝血活性,采用PCR产物直接测序或T-A克隆后测序、限制性酶切分析先证者FⅤ基因,并进行家系和FⅤ基因多态性频率研究.结果先证者18号外显子存在G5729T(M16967)的纯合子突变,相应的氨基酸变异为Gly1880Val,FⅤ分子结构分析表明,突变后FⅤ的重链和轻链结合松弛.结论 FⅤ基因G5729T突变与先天性FⅤ缺乏症的发病有关.