荧光多重PCR对α地中海贫血的基因诊断

• 作者: 夏家辉 夏昆 文曙 李崎 潘乾 邬玲仟 龙志高
• 来源期刊: 湖南医科大学学报
• 学科: 医学
• 关键词: 地中海贫血 基因诊断 聚合酶链反应 连锁分析
• 年，卷（期）: 2003,（2）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 123-126
• 页数: 4页
• 分类号: R556.61
• 字数: 2665字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3321/j.issn:1672-7347.2003.02.010

摘要

目的:建立一种快速、灵敏的α地中海贫血诊断方法.方法:应用荧光引物对正常人和患者进行多重PCR,同时扩增α1和α2珠蛋白基因和内对照β肌动蛋白(β-actin),用Perkin Elmer ABI PRISMTM377 DNA Sequencer自动分析结果,并对所得数据进行统计.用连锁分析的方法PCR扩增同一批模板α2珠蛋白基因上游的(CA)n,跑变性胶并将结果与前一种方法对照.结果:荧光多重PCR自动分析和扩增(CA)n连锁分析得出的结论与实际情况完全相符,结果判断容易.结论:荧光多重PCR法灵敏、简便,单管内就能完成,适合运用于α地中海贫血的快速诊断,并有可能运用于移植前诊断和母体外周血分离胎儿有核红细胞产前诊断.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	潘乾	中南大学中国医学遗传学国家重点实验室	34	173	7.0	11.0
2	夏昆	中南大学中国医学遗传学国家重点实验室	73	372	10.0	14.0
3	龙志高	中南大学中国医学遗传学国家重点实验室	21	107	5.0	10.0
4	夏家辉	中南大学中国医学遗传学国家重点实验室	40	368	11.0	17.0
5	李崎	中南大学中国医学遗传学国家重点实验室	4	21	2.0	4.0
6	邬玲仟	粤北人民医院遗传中心	2	0	0.0	0.0
7	文曙	中南大学中国医学遗传学国家重点实验室	2	0	0.0	0.0