扩增引进限制性酶切位点技术对两种CYP21基因突变的检测

• 作者: 廖相云 张雅芬 顾学范
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 21-羟化酶缺乏 CYP21基因 聚合酶链反应结合扩增引进酶切位点 突变
• 年，卷（期）: 2003,（5）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学研究
• 页码范围: 449-451
• 页数: 3页
• 分类号: R58
• 字数: 2314字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:1003-9406.2003.05.022

摘要

目的建立一种快速、可靠的CYP21基因突变的检测方法.方法收集50例21-羟化酶缺乏症患者及部分先证者家系的外周血,并提取DNA.用计算机软件(DNAssist)对CYP21基因突变相应的限制性内切酶的酶切位点进行分析,使用PCR结合扩增引进限制性酶切位点的方法对没有酶切位点改变的I172N和R356W两种CYP21基因突变进行检测.结果有21例患者发现I172N突变,其中3例纯合子,18例杂合子;8例患者发现R356W突变,皆为杂合子表现,其发生频率与文献报道的相似.并且通过I172N和R356W两种突变的各5个家系分析,皆符合常染色体隐性遗传的特点.结论以PCR为基础的扩增引进限制性酶切位点法简便、可靠,是快速检测CYP21基因突变的有效途径.