常染色体隐性遗传的腓骨肌萎缩症

• 作者: 唐北沙 张付峰 罗巍
• 来源期刊: 国外医学(儿科学分册)
• 学科: 医学
• 关键词: 夏科-马里-图斯病 常染色体隐性
• 年，卷（期）: 2003,（6）
• 所属期刊栏目: 综述与编译
• 页码范围: 313-316
• 页数: 4页
• 分类号: R714.55
• 字数: 4443字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1673-4408.2003.06.013

摘要

腓骨肌萎缩症(CMT)亦称遗传性运动-感觉神经病,是最常见的遗传性周围神经病之一,多数呈常染色体显性遗传,也可呈常染色体隐性或X-连锁遗传.根据临床和电生理特征,CMT分为两型:CMT1型(脱髓鞘型)和CMT2型(轴突型).常染色体隐性遗传的CMT虽发病率低,但较其他两种遗传方式表型严重,且发病年龄较早,到目前为止已定位9型,其中6型的疾病基因已被克隆.本文对常染色体隐性遗传的CMT各型主要特征和分子遗传学进展作一综述.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	唐北沙	中南大学湘雅医院神经内科	178	602	11.0	16.0
2	罗巍	中南大学湘雅医院神经内科	4	16	2.0	4.0
3	张付峰	中南大学湘雅医院神经内科	21	56	5.0	6.0