中重型β地中海贫血基因类型分析

• 作者: 区丽群 崔金环 杨光 郑雪莲
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: β地中海贫血 纯合子 双重杂合子 反向点杂交
• 年，卷（期）: 2003,（1）
• 所属期刊栏目: 分子、生化遗传学与PCR技术
• 页码范围: 32-33
• 页数: 2页
• 分类号: R556.71
• 字数: 1665字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-9534.2003.01.013

摘要

目的了解中间型和重型β地中海贫血基因突变类型及其相关血液、生化变化.方法应用反向点杂交法检测16种β地贫点突变基因,常规进行血细胞分析及其他地贫筛查试验.结果 27例中重型β地贫患者中10例为纯合子,17例为双重杂合子.10例纯合子中5例CD41-42纯合子,占50%;3例TATAnt-28纯合子,占30%;CD17纯合子和IVS-nt654纯合子各1例,各占10%.17例双重杂合子中5例为IVS-nt654/CD41-42占29.4%;3例为CD17/CD41-42,占17.6%;3例为TATAnt-28/CD41-42,占17.6%;2例为βE/IVS-nt654,占11.6%;CD17/TATAnt-28,IVS-nt654/CD17,IVS-nt654/CD1-1,1CD71-72/IVS-nt654各1例,各占5.9%.27例患者血红蛋白均低于90.0g/L,平均为58.8g/L;平均MCV为65.0f1,脆性均少于60%.结论中重型β地中海贫血基因突变类型多样,组合类型不同,临床表现轻重不一,多呈中重度贫血,血液、生化均有明显改变,多需输血维持生命,故应做好产前诊断,预防其出生.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	郑雪莲	佛山市第一人民医院临床医学研究所	16	12	2.0	2.0
2	杨光	佛山市第一人民医院临床医学研究所	46	271	9.0	14.0
3	崔金环	佛山市第一人民医院临床医学研究所	28	308	9.0	17.0
4	区丽群	佛山市第一人民医院临床医学研究所	8	34	3.0	5.0