中国人先天性巨结肠RET基因突变家系研究

• 作者: 李民驹 李继承 管涛 钭金法
• 来源期刊: 中华小儿外科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 巨结肠,先天性 RET基因 聚合酶链反应
• 年，卷（期）: 2003,（6）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 516-518
• 页数: 3页
• 分类号: R656
• 字数: 2599字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0253-3006.2003.06.012

摘要

目的研究中国人先天性巨结肠(HD)与RET基因突变之间的关系.方法采用聚合酶链反应-单链构象多态性分析(PCR-SSCP)技术及DNA测序,对RET基因第13外显子突变阳性HD患儿的家系作研究,并对另38例散发性HD和30例健康无便秘史儿童进行突变筛查.结果在家系1中,3例患儿均发现在RET基因碱基18974位插入G,导致框架移位突变.在家系2中,先证者在碱基18888位发生T→G的杂和性替代,导致Leu745Leu同义突变,其父亲为该致病突变的携带者,母亲正常.另38例散发性HD中,2例为突变阳性.结论中国人HD的发生与RET基因突变有密切关系,该基因突变是家族性HD重要的分子遗传学基础.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	钭金法		35	139	6.0	10.0
2	李民驹		54	316	9.0	15.0