21-羟化酶缺乏症患者CYP21基因点突变研究

• 作者: 廖相云 张雅芬 顾学范
• 来源期刊: 中华儿科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 肾上腺增生,先天性 甾类21-单加氧酶 基因 点突变
• 年，卷（期）: 2003,（9）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 670-674
• 页数: 6页
• 分类号: R5
• 字数: 3049字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:0578-1310.2003.09.009

摘要

目的了解CYP21基因编码区的常见突变谱和突变热点,并分析基因型和表现型的关系.方法对来自51个家庭的52例21-羟化酶缺乏症患者的全长CYP21基因分两个片断进行特异性聚合酶链反应(PCR)扩增,在此基础上进行相应的巢式PCR扩增,再根据突变的特点分别采用限制性片段长度多态性(RFLP)和扩增产生酶切位点(ACRS)的方法,检测6种突变: P30L、I2g(内含子2的 nt 656 a/c→g剪切突变)、E3Δ8nt(外显子3第111～113密码子的8 bp缺失)、I172N、V281L和Q318X.结果在102个等位基因中,除了27个等位基因外都能够确定基因型.最常见的突变为I2g,其发生频率为31%,其次为I172N(23%),Q318X(14%),V281L(9%),P30L(3%),E3Δ8nt(2%),其中有2个以上复合突变的等位基因占6%.失盐型患者最常见的突变为I2g(45.7%)和Q318X(26%).单纯型最常见的突变为I172N(40.7%)和I2g(18.5%).结论本组52例患者中73%的等位基因突变为上述6种突变,以I2g和I172N为突变热点,2种突变占54%.上述结果为进一步的遗传咨询和产前诊断服务提供了有用的信息.