良性家族性婴儿惊厥疾病基因的位点异质性研究

• 作者: 卢宏 周军卫 宋国英 李晓文 陈辉 魏建科 黄希顺
• 来源期刊: 中风与神经疾病杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 惊厥 连锁 遗传标记 基因型
• 年，卷（期）: 2003,（6）
• 所属期刊栏目: 论著与经验总结
• 页码范围: 513-515
• 页数: 3页
• 分类号: Q343.1+3|R742.1
• 字数: 2252字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1003-2754.2003.06.011

摘要

目的研究5个良性家族性婴儿惊厥(benignfamilialinfantile convulsion,BFIC)家系的疾病基因与BFIC位点的连锁关系以及是否存在疾病基因位点异质性.方法选择D19S245、D19S250、D16S3131、D16S3133、D2S399、D2S2330等6个STR作为DNA标记,应用聚合酶链反应(PCR)、变性聚丙烯酰胺凝胶电泳(PAGE)和银染技术,采用LINKAGE软件包中的MLINK程序及遗传分析程序HOMOGM对5个BFIC家系进行连锁分析和位点异质性检测.结果连锁分析结果显示,在AD模式下,标记位点D19S250处,家系2、3、5在重组率为0.000,外显率为90%时,获得最大两点LOD值总和为2.151;标记位点D16S3131处,家系2、5在重组率为0.085,外显率为70%、60%时,获得最大两点LOD值分别为1.056、1.155,提示这两个位点与疾病基因可能存在连锁关系.在其它位点处未获得提示连锁关系的信息.异质性检测显示,BFIC家系之间存在位点异质性.结论BFIC致病基因可能与D19S250或D16S3131存在连锁关系,BFIC存在位点异质性.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	陈辉	郑州大学医学院细胞生物学医学遗传学教研室	58	208	8.0	12.0
2	卢宏	郑州大学第一附属医院神经内科	116	524	11.0	16.0
3	宋国英	郑州大学医学院细胞生物学医学遗传学教研室	39	70	4.0	5.0
4	黄希顺	郑州大学第一附属医院神经内科	56	262	7.0	13.0
5	李晓文	郑州大学医学院细胞生物学医学遗传学教研室	45	127	6.0	8.0
6	魏建科	郑州大学第一附属医院神经内科	22	90	6.0	7.0
7	周军卫	郑州大学医学院细胞生物学医学遗传学教研室	9	21	3.0	3.0