CTG重复数与强直性肌营养不良的遗传早现现象

• 作者: 汤国梅 王桂斌 苏敬敬 谢惠君 赵武伟
• 来源期刊: 中风与神经疾病杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 强直性肌营养不良 早现现象 CTG重复数
• 年，卷（期）: 2003,（4）
• 所属期刊栏目: 论著与经验总结
• 页码范围: 337-339
• 页数: 3页
• 分类号: R746.2
• 字数: 2458字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1003-2754.2003.04.016

摘要

目的研究强直性肌营养不良(DM)遗传学早现现象与CTG重复数的关系,为DM遗传早现现象寻找临床及分子理论依据.方法用长模板扩增TMPCR法及DNA杂交法,于8个家系19个亲代-子代对成员行强直性肌营养不良蛋白激酶基因(MTPK)的CTG重复检测.结果子代发病年龄较亲代均有提前,代间CTG重复数平均扩增1031次,CTG重复数与发病年龄间呈负相关(r值=-0.34,P＜0.05).结论 DM存在明显的临床早现现象,DM遗传学早现现象的分子理论基础为代间的CTG重复数扩增.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	汤国梅	复旦大学基因遗传研究所	8	17	3.0	3.0
2	谢惠君	第二军医大学附属长海医院神经内科	27	77	5.0	7.0
3	王桂斌	中国人民解放军163医院神经内科	4	29	2.0	4.0
4	苏敬敬	第二军医大学附属长海医院神经内科	3	6	2.0	2.0
5	赵武伟	第二军医大学附属长海医院神经内科	1	2	1.0	1.0