线粒体DNA tRNALeu(UUR)基因A3243G点突变糖尿病病人的监测

• 作者: 于宏伟 孙明姝 闫胜利 顾华丽
• 来源期刊: 青岛大学医学院学报
• 学科: 医学
• 关键词: DNA,线粒体 点突变 糖尿病 聚合酶链反应
• 年，卷（期）: 2003,（4）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 404-406,409
• 页数: 4页
• 分类号: R587.1|Q7
• 字数: 3718字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1672-4488.2003.04.016

摘要

①目的调查青岛地区糖尿病人群中线粒体DNA tRNALeu(UUR)基因np3243A→G点突变糖尿病流行情况,评价所用方法检测该点突变的灵敏度. ②方法制定调查入选条件,选择可疑病例.由外周血白细胞提取基因组DNA.基因检测采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术.③结果糖尿病病人中该点突变检出率为5‰,在可疑病人中为14‰,在高危人群中为200‰.通过增加电泳上样量可以检测到7%的突变比例.④结论该点突变在糖尿病人群中有一定流行.高危人群检出率高,提示对线粒体基因突变糖尿病的高危人群进行基因诊断非常必要.PCR-RFLP结合大的电泳上样量可以提高检测灵敏度.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	顾华丽	青岛大学医学院附属医院急症内科	30	208	8.0	14.0
2	闫胜利	青岛大学医学院附属医院内分泌科	61	416	12.0	18.0
3	于宏伟	青岛大学医学院附属医院内分泌科	7	45	4.0	6.0
4	孙明姝	青岛大学医学院附属医院内分泌科	20	63	6.0	7.0