产前筛查和基因多态性位点在唐氏综合征产前诊断中的应用

• 作者: 刘琪 叶国玲 楚雍烈 蔡晓宁 赵晓岚
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 产前筛查 基因多态性 唐氏综合征 产前诊断
• 年，卷（期）: 2003,（1）
• 所属期刊栏目: 分子、生化遗传学与PCR技术
• 页码范围: 49-50
• 页数: 2页
• 分类号: R714.5
• 字数: 1894字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-9534.2003.01.020

摘要

目的在建立可靠的产前筛查方法的同时,采用快速、简便、准确的产前诊断方法,防止唐氏综合征(DS)患儿的出生.方法采用酶联免疫方法测定妊娠14～20w孕妇血清甲胎蛋白(AFP)和绒毛膜促性腺激素β亚基(β～HCG)浓度,结合孕妇年龄、孕周和体重,用计算机软件进行分析,得到每位孕妇所怀胎儿DS风险系数.对筛查出胎儿唐氏综合征高风险孕妇,再利用21号染色体上的6个多态性位点对其作产前基因诊断.结果经产前筛查,在395例孕妇中发现10例胎儿唐氏综合征高风险孕妇,其中1例产前基因诊断为胎儿唐氏综合征,与染色体核型分析结果相符.结论产前筛查结合基因多态性在唐氏综合征产前诊断中具有很好的应用价值.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	楚雍烈	西安交通大学医学院微生物教研室	76	311	10.0	13.0
2	赵晓岚	西安交通大学第二医院医学遗传研究室	17	136	8.0	11.0
3	叶国玲	西安交通大学第二医院医学遗传研究室	11	110	7.0	10.0
4	刘琪	西安交通大学第二医院医学遗传研究室	21	120	7.0	10.0
5	蔡晓宁	西安交通大学第二医院医学遗传研究室	10	91	6.0	9.0