缺失型α地中海贫血的基因芯片检测

• 作者: 张阮章 徐辉 戴勇 李芳芳 王沙燕 石之嶙
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 地中海贫血 基因诊断 基因芯片
• 年，卷（期）: 2003,（5）
• 所属期刊栏目: 分子、生化遗传学与PCR技术
• 页码范围: 17-18,69
• 页数: 3页
• 分类号: R556.71
• 字数: 2199字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-9534.2003.05.007

摘要

目的探讨基因芯片诊断地中海贫血的方法.方法共测定了50份已知基因分型的血液样品.抽提基因组DNA,经聚合酶链反应后,进行荧光标记及杂交,扫描芯片荧光信号图像,并将分析的结果与原基因类型进行对照.结果10例正常个体及40例缺失型α地中海贫血患者被诊断,其中-SEA型29例,占72.5%;-α3.7型6例,占15.0%;-α4.2型12.5例,占7%,结果均与原诊断相符.结论基因芯片法可快速、准确地筛查缺失型α地中海贫血.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王沙燕		45	272	9.0	15.0
2	戴勇		74	286	8.0	14.0
3	石之嶙		8	33	3.0	5.0
4	张阮章		28	200	9.0	13.0
5	徐辉		34	253	9.0	14.0
6	李芳芳		6	15	2.0	3.0