两种角膜营养不良的 BIGH3基因突变研究

• 作者: 于洁 吕岚 杨凌 董薇丽 邹留河 金涛
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 角膜营养不良 突变 BIGH3基因
• 年，卷（期）: 2004,（1）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 32-34
• 页数: 3页
• 分类号: R77
• 字数: 2348字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:1003-9406.2004.01.008

摘要

目的了解中国角膜营养不良患者所存在的 BIGH3基因突变类型. 方法应用聚合酶链反应并结合DNA测序技术,分别对3例颗粒状角膜营养不良和12例Avellino角膜营养不良患者以及10名正常人 BIGH3基因第4外显子和第12外显子进行突变检测. 结果所检测的角膜营养不良患者均存在 BIGH3基因突变,所有正常对照无 BIGH3基因突变.其中12例为R124H突变杂合子,3例为R555W突变杂合子. 结论颗粒状、Avellino角膜营养不良分别存在 BIGH3基因R555W及R124H突变,而R124H突变相关的Avellino角膜营养不良在 BIGH3基因突变所导致的角膜基质营养不良中最为常见.124和555密码子亦是中国角膜营养不良患者 BIGH3基因的突变热点.