KRT6A基因I462S新生突变导致Ⅰ型先天性厚甲症

• 作者: 于敏 夏隆庆 孙淼 康晓静 张学 杨威 罗会元 鞠强
• 来源期刊: 中华医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 皮肤疾病,遗传性 KRT6A基因 角蛋白 突变,误义
• 年，卷（期）: 2004,（16）
• 所属期刊栏目: 临床论著
• 页码范围: 1344-1347
• 页数: 4页
• 分类号: R72
• 字数: 3204字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j:issn:0376-2491.2004.16.013

摘要

目的研究Ⅰ型先天性厚甲症患者KRT6A基因突变情况,为建立该病的基因诊断与遗传咨询提供依据.方法提取1例Ⅰ型先天性厚甲症患者及家系成员和50名正常对照外周血白细胞基因组DNA,设计针对KRT6A基因的特异引物,采用聚合酶链反应(PCR)扩增基因的全部编码序列,DNA直接测序明确具体的突变位置和方式,限制性内切酶反应验证基因突变.结果 PCR结合DNA测序发现患者KRT6A基因第7外显子存在异常;第1385位核苷酸由胸腺嘧啶(T)突变为鸟嘌呤(G),导致KRT6A角蛋白2B螺旋区末端第462位密码子由异亮氨酸(I)变成丝氨酸(S),即发生I462S错义突变.患者父母及与家系无血缘关系的50名正常对照均未发现此突变,提示I462S为一种新生突变(de novo mutation).结论 KRT6A基因I462S新生错义突变是导致该例患者Ⅰ型先天性厚甲症的特异突变.