广西地区α2珠蛋白基因密码子30缺失导致非缺失型血红蛋白H病

• 作者: 吴华 李树全 陈萍
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: α-地中海贫血 Hb H病 基因型 表型
• 年，卷（期）: 2004,（5）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 435-439
• 页数: 5页
• 分类号: R3
• 字数: 1569字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:1003-9406.2004.05.005

摘要

目的分析广西地区血红蛋白(hemoglobin,Hb)H病的基因型, 了解其表型与基因型的相互关系.方法对298个病例进行血液学分析、血红蛋白分析,及用聚合酶链反应方法和DNA测序确诊基因突变.结果在298例Hb H病患者中发现1例罕见的Hb H病.患者为男性,25岁.自幼有黄疸、脾肿大,从未输过血.血液学分析示血红蛋白107 g/L, RBC 4.9×1012/L, MCV 76.2 fl,血红蛋白分析Hb H+Hb Bart's 34.41%.基因分析证实其为α2珠蛋白基因密码子30缺失复合东南亚缺失型α地中海贫血-1.结论我国曾报道的非缺失型Hb H病主要有Hb CS-H,Hb QS-H及α2珠蛋白基因密码子31基因突变复合东南亚缺失型α地中海贫血-1,临床上表现为中至重度贫血的非缺失型Hb H病.与之不同的是,该患者无贫血,但Hb H+Hb Bart's水平高于上述疾病.此基因突变在α地中海贫血高发区之一的广西地区的认识和发现,对该地区的遗传咨询和产前诊断具有重要意义.