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摘要:
目的研究一X性联锁遗传鱼鳞病(XLI)家系基因突变,探讨基因突变与临床表现的关系,为进一步开展基因诊断和基因治疗奠定基础.方法应用PCR方法扩增家系中的先证者及其母亲及与该家系无关的50例正常人外周血基因组DNA STS基因的第一外显子和第十外显子.以角蛋白hHb6为引物,作内对照.结果家系中先证者的STS基因全部缺失,而先证者之母和与该家系无关的50例正常人未发现缺失.先证者及先证者之母的内对照引物PCR扩增后都有产物.结论该XLI家系存在STS基因缺失,该缺失引发出XLI特有的皮肤病变.
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文献信息
篇名 X性联锁遗传鱼鳞病一家系的STS基因研究
来源期刊 中国皮肤性病学杂志 学科 医学
关键词 STS基因 缺失 X性联锁遗传鱼鳞病
年,卷(期) 2004,(7) 所属期刊栏目 论著<基础研究>
研究方向 页码范围 403-405
页数 3页 分类号 R758.5
字数 1923字 语种 中文
DOI 10.3969/j.issn.1001-7089.2004.07.008
五维指标
作者信息
序号 姓名 单位 发文数 被引次数 H指数 G指数
1 谭升顺 西安交通大学第二医院皮肤科 160 897 14.0 20.0
2 肖生祥 西安交通大学第二医院皮肤科 147 488 12.0 16.0
3 刘安 西安交通大学第二医院皮肤科 35 143 7.0 10.0
4 冯义国 西安交通大学第二医院皮肤科 37 103 6.0 8.0
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研究主题发展历程
节点文献
STS基因
缺失
X性联锁遗传鱼鳞病
研究起点
研究来源
研究分支
研究去脉
引文网络交叉学科
相关学者/机构
期刊影响力
中国皮肤性病学杂志
月刊
1001-7089
61-1197/R
大16开
陕西省西安市西五路157号
52-17
1987
chi
出版文献量(篇)
9358
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21
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