马凡综合征FBN1基因单倍型连锁分析

• 作者: 伍严安 薛士杰 贾静 陈发林 陈同
• 来源期刊: 临床检验杂志
• 学科: 医学
• 关键词: Marian综合征 单倍型分离分析 毛细管电泳
• 年，卷（期）: 2004,（4）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 255-258
• 页数: 4页
• 分类号: R596.1
• 字数: 2201字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1001-764X.2004.04.006

摘要

目的探讨FBN1基因微卫星检测对Marfan综合征(MFS)症状前诊断的应用价值.方法应用15号染色体FBN1基因侧翼区的4个微卫星为遗传标记,联合运用荧光标记引物的聚合酶链反应和毛细管电泳技术,对4个MFS家系及40名正常人进行单倍型分离分析.结果所测定的4个微卫星的单倍型分离分析结果与该4个MFS家系中患者的发病情况相符.结论所测定的4个MFS家系,证实其致病基因与FBN1连锁.所采用的毛细管电泳技术检测PCR扩增产物简便、易行.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	薛士杰		33	69	5.0	6.0
2	伍严安	福建省立医院检验科	60	193	7.0	11.0
3	陈发林	福建省立医院检验科	36	79	5.0	6.0
4	陈同	福建省立医院检验科	25	53	5.0	6.0
5	贾静	福建省立医院检验科	4	2	1.0	1.0