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摘要:
目的检测1例营养不良型大疱性表皮松解症(DEB)家系的基因突变位点.方法对1例DEB患者及其家属成员采用聚合酶链反应及DNA直接测序方法进行COL7A1基因突变检测.结果患者存在COL7A1上第6240位鸟嘌呤G被腺嘌呤A代替(G→A),使得2043位的甘氨酸被精氨酸替代(G2043R),其父母、妹妹及健康人未见此突变.结论 COL7A1基因的G2043R突变可能是引起本例临床表现的原因,且是一个de novo突变.
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文献信息
篇名 1例DEB的基因突变研究
来源期刊 中国皮肤性病学杂志 学科 医学
关键词 营养不良型大疱性表皮松解症 Ⅶ胶原基因 突变
年,卷(期) 2004,(11) 所属期刊栏目 基础研究
研究方向 页码范围 665-667
页数 3页 分类号 R758.66
字数 1971字 语种 中文
DOI 10.3969/j.issn.1001-7089.2004.11.009
五维指标
作者信息
序号 姓名 单位 发文数 被引次数 H指数 G指数
1 朱国兴 151 516 11.0 16.0
2 陆春 230 801 13.0 19.0
3 顾有守 131 821 15.0 23.0
4 邓伟平 广东省人民医院皮肤科 19 176 5.0 13.0
传播情况
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引文网络
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研究主题发展历程
节点文献
营养不良型大疱性表皮松解症
Ⅶ胶原基因
突变
研究起点
研究来源
研究分支
研究去脉
引文网络交叉学科
相关学者/机构
期刊影响力
中国皮肤性病学杂志
月刊
1001-7089
61-1197/R
大16开
陕西省西安市西五路157号
52-17
1987
chi
出版文献量(篇)
9358
总下载数(次)
21
总被引数(次)
47167
相关基金
广东省自然科学基金
英文译名:Guangdong Natural Science Foundation
官方网址:http://gdsf.gdstc.gov.cn/
项目类型:研究团队
学科类型:
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