β-地中海贫血的基因诊断及产前基因诊断

• 作者: 宋丹 田菁燕 谭玉梅 钱卫平
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: β-地中海贫血 杂合子 基因诊断 产前基因诊断
• 年，卷（期）: 2004,（4）
• 所属期刊栏目: 分子遗传学与生化遗传学
• 页码范围: 42-43
• 页数: 2页
• 分类号: R556.71
• 字数: 2151字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-9534.2004.04.020

摘要

目的减少β-地中海贫血重症患儿的出生.方法对106例经血液学筛查疑为β-地中海贫血的杂合子携带者行PCR-RDB法进行基因诊断及产前基因诊断.结果共筛出β-地中海贫血阳性患者52例;19例产前基因诊断中,确定正常胎儿9例,重症胎儿2例(纯合子1例,双重杂合子1例),重症β-地中海贫血胎儿诊断后采取引产术终止妊娠.结论PCR-RDB法进行基因诊断及产前基因诊断有效避免了重症患儿的出生,达到了优生的目的.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	钱卫平	深圳市罗湖医院生殖中心	19	52	3.0	6.0
2	宋丹	深圳市罗湖医院生殖中心	14	136	6.0	11.0
3	谭玉梅	深圳市罗湖医院生殖中心	8	37	3.0	6.0
4	田菁燕	深圳市罗湖医院生殖中心	5	7	2.0	2.0