遗传性凝血因子V缺陷症的实验室诊断

• 作者: 丁秋兰 傅启华 刘立根 周荣富 武文漫 王学锋 王振义 王文斌 王鸿利 胡翊群
• 来源期刊: 中华检验医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 凝血因子V 遗传性疾病 常染色体异常
• 年，卷（期）: 2004,（2）
• 所属期刊栏目: 临床实验诊断研究
• 页码范围: 93-96
• 页数: 4页
• 分类号: R55
• 字数: 2724字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j:issn:1009-9158.2004.02.011

摘要

目的探讨遗传性凝血因子V(FV)缺陷症家系的实验室诊断和分子发病机制.方法对1个FⅤ缺陷症家系进行研究.采用活化部分凝血活酶时间(APTT),凝血酶原时间(PT)及FV促凝活性(FV:C)和FV抗原(FV:Ag)测定进行表型诊断;用PCR法对先证者FV基因25个外显子及其侧翼序列进行扩增,PCR产物纯化后直接测序,检测其基因突变.通过cDNA测序分析剪切位点突变引起编码序列的变化.结果先证者APTT 123 s,PT 43.4 s,FV:C 1.6%,FV:Ag 7.2%.基因分析发现,先证者第8内含子受点发生AG→GG突变;cDNA分析发现,该突变导致剪切位点前移24 bp,即在编码序列中,于第8外显子和第9外显子间插入了24 bp,插入序列未引起读码框架漂移,使编码的FV蛋白插入了8个氨基酸. 结论先证者为I型遗传性FV缺陷症,第8内含子3′端剪切位点突变,引起编码序列24 bp插入是导致该例先证者发生FV缺陷症的分子机制.