鄂西苗族氨基糖甙类抗生素致聋患者的mtDNA1555位点突变研究

• 作者: 付四清 刘忠 岳小平 邓艳春 陈沛伟 龙华梅
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 氨基糖甙类抗生素致聋 线粒体DNA 异质性突变
• 年，卷（期）: 2004,（4）
• 所属期刊栏目: 分子遗传学与生化遗传学
• 页码范围: 21-22,41
• 页数: 3页
• 分类号: R764.43
• 字数: 2671字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-9534.2004.04.010

摘要

目的为探讨遗传因素在鄂西苗族氨基糖甙类抗生素致聋(AAID)发生中的作用,从分子水平研究该病的发病机制.方法对鄂西苗族部分家系及医学散发病例通过问卷调查和进行听力测试,确诊为AAID的82名患者,采外周血作PCR-RFLP分析,对照组为正常苗族50名.结果82名患者中27例具有mtDNA1555A→G异质性突变,10例为均质性突变,该位点突变率为45.1%,其中异质性突变占72,9%,而对照组均无此突变.结论mtDNA1555A→G突变是鄂西苗族个体对氨基糖甙类抗生素易感致聋的分子基础,异质性突变在苗族AAID中发生率较高.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	付四清	华中科技大学同济医学院医学遗传学研究室	38	132	6.0	10.0