夫妇双方α地中海贫血的筛查及产前基因诊断

• 作者: 张国华 张红华 郭晓玲
• 来源期刊: 中华实用医药杂志
• 关键词: α地中海贫血 产前诊断 纯合子 杂合子
• 年，卷（期）: 2004,（10）
• 所属期刊栏目: 临床医学
• 页码范围: 950-951
• 页数: 2页
• 语种: 中文

摘要

目的对产检孕妇及其丈夫进行地中海贫血筛查,对夫妇双方为α地中海贫血基因携带者进行产前诊断,防止重症患儿的出生.方法 25例夫妇双方均为地贫基因携带者于妊娠中期抽取羊水或脐血行基因诊断.结果 25例中α地贫基因纯合子4例,占16%,α地贫基因杂合子8例,占32%,正常者13例,占52%,合并β地贫3例.未发生严重母胎并发症.4例纯合子在我院引产,为水肿胎儿,其脐血地贫基因型与产前诊断相符.结论夫妇双方均为α地中海贫血者应积极进行产前诊断.红细胞比积法、血红蛋白电泳法简单经济,经腹羊水或脐血穿刺技术安全可靠,检测方法准确有效,值得推广.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	郭晓玲		70	404	11.0	17.0
2	张国华		15	80	5.0	8.0
3	张红华		12	83	4.0	9.0