β地中海贫血的基因诊断及两种试剂比较

• 作者: 区丽群 崔金环 杨光 汤丽霞 禤洁甜 肖平
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: β地中海贫血 诊断 基因分型 试剂
• 年，卷（期）: 2005,（11）
• 所属期刊栏目: 分子、生化遗传学与PCR技术
• 页码范围: 44-45,15
• 页数: 3页
• 分类号: R556.71
• 字数: 3048字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-9534.2005.11.018

摘要

目的评价基因诊断在β地中海贫血(β地贫)诊断中的作用,比较不同厂家β地贫基因诊断试剂的临床应用效果.方法采用两种β地贫基因诊断试剂分别对包括周围静脉血、脐血和羊水在内的300份标本分别进行基因诊断,比较两种试剂操作的繁简性和临床诊断符合率.结果两试剂操作步骤大致相同,均可对血液以外的样本如羊水等进行β地贫诊断,均可检测17个突变位点,占β地贫突变发生率的99%以上;与临床诊断结果比较,阳性符合率均在99%左右,阴性符合率均为100%,差异无显著性.结论基因诊断对样本的适用范围较广,对β地贫有确诊和分型意义,并有利于产前诊断,具有准确、敏感、特异、简便等优点,但对17个突变位点以外的稀少类型β地贫仍可能出现漏诊.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	杨光	佛山市第一人民医院临床医学研究所	46	271	9.0	14.0
2	肖平	佛山市第一人民医院临床医学研究所	16	146	8.0	11.0
3	崔金环	佛山市第一人民医院临床医学研究所	28	308	9.0	17.0
4	区丽群	佛山市第一人民医院临床医学研究所	8	34	3.0	5.0
5	禤洁甜	佛山市第一人民医院临床医学研究所	5	25	3.0	5.0
6	汤丽霞	佛山市第一人民医院临床医学研究所	7	60	4.0	7.0