常染色体显性遗传腓骨肌萎缩症的分子遗传学进展

• 作者: 唐北沙 郭鹏
• 来源期刊: 国外医学（遗传学分册）
• 学科: 医学
• 关键词: 腓骨肌萎缩症 常染色体显性遗传
• 年，卷（期）: 2005,（3）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 168-172
• 页数: 5页
• 分类号: R3
• 字数: 5004字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1673-4386.2005.03.010

摘要

腓骨肌萎缩症(CMT)亦称遗传性运动感觉神经病,是最常见的遗传性周围神经病之一,多数呈常染色体显性遗传,也可呈常染色体隐性或X连锁遗传.根据临床和电生理特征,CMT一般分为两型:CMT1型(脱髓鞘型)和CMT2型(轴突型),另外还有介于二者之间的CMTDI型.CMT1和CMT2及CMTDI都可呈常染色体显性遗传,到目前为止已定位12型,其中9型的疾病基因已被克隆.本文主要对各型常染色体显性遗传CMT的分子遗传学进展加以综述.