晚发型甲基丙二酸尿症的临床和实验室研究

• 作者: 吴希如 张月华 杨艳玲 王爽 秦炯
• 来源期刊: 中国医刊
• 学科: 医学
• 关键词: 甲基丙二酸尿症 运动障碍 脑萎缩 气相色谱-质谱联用分析 维生素B12
• 年，卷（期）: 2005,（3）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 34-37
• 页数: 4页
• 分类号: R729
• 字数: 4312字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1008-1070.2005.03.015

摘要

目的总结晚发型甲基丙二酸尿症(MMA)的临床特点.方法对11例晚发型MMA患儿的临床表现、实验室检查结果、影像学及治疗情况进行分析.结果 11例发病年龄3岁5个月～14岁, 表现发作性呕吐、嗜睡者5例;惊厥8例;智力损害9例;运动障碍10例,其中6例双下肢无力,2例四肢无力,1例走路姿势异常,1例小脑共济失调;伴构音不清、肢体震颤各2例,遗尿3例, 贫血、肝脏大各2例.实验室检查:5例外周血红细胞平均体积(MCV)增大,3例血尿、蛋白尿, 4例肝功能异常,6例血乳酸升高.11例患儿气相色谱-质谱联用分析(GC-MS)结果显示尿甲基丙二酸水平均明显升高,其中3例伴血浆同型半胱氨酸浓度升高.10例EEG检查,8例异常.头颅MRI检查,8例异常,其中6例有脑萎缩.9例治疗初期进行了大剂量维生素B12(VB12)试验性治疗,证实均为VB12反应型.结论晚发型甲基丙二酸尿症可表现为多系统损害,但以神经系统损害为主,主要症状为运动障碍、智力低下、惊厥;确诊依靠GC-MS尿有机酸分析;多数患儿为VB12反应型.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	秦炯	北京大学第一医院儿科	227	1793	22.0	27.0
2	杨艳玲	北京大学第一医院儿科	174	1473	20.0	30.0
3	张月华	北京大学第一医院儿科	154	922	15.0	21.0
4	吴希如	北京大学第一医院儿科	177	1145	17.0	24.0
5	王爽	北京大学第一医院儿科	70	684	14.0	23.0