缝隙连接蛋白基因突变引起听力损害的分子遗传学研究进展

• 作者: 张桂茹 王海涛
• 来源期刊: 国外医学（遗传学分册）
• 学科: 医学
• 关键词: 缝隙连接蛋白 基因 耳聋 突变
• 年，卷（期）: 2005,（6）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 369-371,361
• 页数: 4页
• 分类号: R76
• 字数: 3690字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1673-4386.2005.06.014

摘要

耳聋是一种最常见的人类感觉系统缺陷,本文系统地介绍了引起耳聋并且已被鉴定的6个缝隙连接蛋白基因的定位、功能,并列举了与遗传性耳聋相关的临床表现型,展望了缝隙连接蛋白基因的重要意义和前景.