串联质谱技术在有机酸血症筛查中的应用研究

• 作者: 叶军 邱文娟 韩连书 顾学范 高晓岚
• 来源期刊: 中华儿科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 光谱分析,质量 代谢缺陷,先天性
• 年，卷（期）: 2005,（5）
• 所属期刊栏目: 新生儿疾病筛查
• 页码范围: 325-330
• 页数: 6页
• 分类号: R72
• 字数: 4983字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:0578-1310.2005.05.002

摘要

目的探讨串联质谱技术在遗传性代谢病高危儿童有机酸血症筛查和诊断中的意义.方法遗传性代谢病高危儿童1000例,男642例,女358例,年龄中位数为2岁(5天～15岁), 手指采血,滴于滤纸片上.取直径3 mm的干血滤纸片放入96孔聚丙烯板,经含酰基肉碱内标的甲醇萃取,盐酸正丁醇衍生后,进行串联质谱分析.结果 1000例高危儿童中筛查并诊断有机酸血症40例(4.0%),其中甲基丙二酸血症20例,丙酸血症6例,异戊酸血症3例,戊二酸血症Ⅰ型3例,戊二酸血症Ⅱ型3例,3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症1例,3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症1例,生物素酶缺乏症2例,β-酮硫解酶缺乏症1例.患儿临床表现主要为运动和智力发育落后、抽搐、意识障碍、肌张力低下、呕吐和喂养困难等.常规实验室检查主要表现为酸中毒、高血氨、高乳酸血症和低血糖等.结论串联质谱技术能够通过检测血滤纸片中的不同酰基肉碱浓度,对部分有机酸血症进行快速筛查和诊断,结合尿气相色谱/质谱技术,有助于提高有机酸血症诊断的准确性.