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摘要:
目的对一个陕西省汉族Van der Woude综合征(VWS)家系进行IRF6基因的突变筛查.方法在IRF6(interferon regulatory factor 6)基因内设计引物,经分段PCR(聚合酶链反应)包括剪切位点的9个外显子后DNA测序进行突变筛查,运用PIX-Protein Identification软件对检测结果进行蛋白二级结构分析.结果在所有患者IRF6基因的第2密码子发现与表型一致的GCC>GTC (r.268c→t NM 214278)的突变,该突变引起IRF6蛋白二级预测结构的改变.结论该家系Van der Woude综合征由IRF6基因突变引起,IRF6基因与唇腭、牙齿发育密切相关.
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一例Van der Woude 综合征家系IRF6基因突变的检测
Van der Woude综合征
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VanderWoude综合征
先天缺牙
下唇瘘
唇裂
腭裂
MSX1
致病基因
基因多态性
基因突变
干扰素调节因子6基因致病的Van der Woude综合征的家系调查和遗传特点分析
Van der Woude综合征
临床表型
唇腭裂
干扰素调节因子6
遗传特征
Van Der Woude综合征
唇裂
腭裂
致病基因
内容分析
关键词云
关键词热度
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文献信息
篇名 一个陕西汉族Van der Woude综合征家系IRF6基因的突变筛查
来源期刊 北京口腔医学 学科 医学
关键词 Van der Woude综合征 先天缺牙 腭裂 基因突变 IRF6基因 下唇瘘
年,卷(期) 2005,(1) 所属期刊栏目 临床研究
研究方向 页码范围 50-52
页数 3页 分类号 R394.112
字数 2191字 语种 中文
DOI 10.3969/j.issn.1006-673X.2005.01.017
五维指标
作者信息
序号 姓名 单位 发文数 被引次数 H指数 G指数
1 李锦峰 西安交通大学口腔医学院 17 99 7.0 8.0
2 孔祥银 3 4 1.0 2.0
3 张海兵 2 3 1.0 1.0
4 胡蓝靛 2 3 1.0 1.0
传播情况
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研究主题发展历程
节点文献
Van der Woude综合征
先天缺牙
腭裂
基因突变
IRF6基因
下唇瘘
研究起点
研究来源
研究分支
研究去脉
引文网络交叉学科
相关学者/机构
期刊影响力
北京口腔医学
双月刊
1006-673X
11-3639/R
大16开
北京天坛西里4号
82-708
1993
chi
出版文献量(篇)
2321
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10
总被引数(次)
12720
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