钛学术
文献服务平台
学术出版新技术应用与公共服务实验室出品
首页
论文降重
免费查重
学术期刊
学术导航
任务中心
论文润色
登录
文献导航
学科分类
>
综合
工业技术
科教文艺
医药卫生
基础科学
经济财经
社会科学
农业科学
哲学政法
社会科学II
哲学与人文科学
社会科学I
经济与管理科学
工程科技I
工程科技II
医药卫生科技
信息科技
农业科技
数据库索引
>
中国科学引文数据库
工程索引(美)
日本科学技术振兴机构数据库(日)
文摘杂志(俄)
科学文摘(英)
化学文摘(美)
中国科技论文统计与引文分析数据库
中文社会科学引文索引
科学引文索引(美)
中文核心期刊
cscd
ei
jst
aj
sa
ca
cstpcd
cssci
sci
cpku
默认
篇关摘
篇名
关键词
摘要
全文
作者
作者单位
基金
分类号
搜索文章
搜索思路
钛学术文献服务平台
\
学术期刊
\
医药卫生期刊
\
五官科学期刊
\
北京口腔医学期刊
\
一个陕西汉族Van der Woude综合征家系IRF6基因的突变筛查
一个陕西汉族Van der Woude综合征家系IRF6基因的突变筛查
作者:
史俊南
孔祥银
张海兵
李锦峰
王晓方
肖明振
胡蓝靛
基本信息来源于合作网站,原文需代理用户跳转至来源网站获取
Van der Woude综合征
先天缺牙
腭裂
基因突变
IRF6基因
下唇瘘
摘要:
目的对一个陕西省汉族Van der Woude综合征(VWS)家系进行IRF6基因的突变筛查.方法在IRF6(interferon regulatory factor 6)基因内设计引物,经分段PCR(聚合酶链反应)包括剪切位点的9个外显子后DNA测序进行突变筛查,运用PIX-Protein Identification软件对检测结果进行蛋白二级结构分析.结果在所有患者IRF6基因的第2密码子发现与表型一致的GCC>GTC (r.268c→t NM 214278)的突变,该突变引起IRF6蛋白二级预测结构的改变.结论该家系Van der Woude综合征由IRF6基因突变引起,IRF6基因与唇腭、牙齿发育密切相关.
暂无资源
收藏
引用
分享
推荐文章
一例Van der Woude 综合征家系IRF6基因突变的检测
Van der Woude综合征
缺牙
腭裂
突变
Van der Woude综合征家系先天缺牙患者MSX1基因突变的检测
VanderWoude综合征
先天缺牙
下唇瘘
唇裂
腭裂
MSX1
致病基因
基因多态性
基因突变
干扰素调节因子6基因致病的Van der Woude综合征的家系调查和遗传特点分析
Van der Woude综合征
临床表型
唇腭裂
干扰素调节因子6
遗传特征
Van Der Woude综合征
唇裂
腭裂
致病基因
内容分析
文献信息
引文网络
相关学者/机构
相关基金
期刊文献
内容分析
关键词云
关键词热度
相关文献总数
(/次)
(/年)
文献信息
篇名
一个陕西汉族Van der Woude综合征家系IRF6基因的突变筛查
来源期刊
北京口腔医学
学科
医学
关键词
Van der Woude综合征
先天缺牙
腭裂
基因突变
IRF6基因
下唇瘘
年,卷(期)
2005,(1)
所属期刊栏目
临床研究
研究方向
页码范围
50-52
页数
3页
分类号
R394.112
字数
2191字
语种
中文
DOI
10.3969/j.issn.1006-673X.2005.01.017
五维指标
作者信息
序号
姓名
单位
发文数
被引次数
H指数
G指数
1
李锦峰
西安交通大学口腔医学院
17
99
7.0
8.0
2
孔祥银
3
4
1.0
2.0
3
张海兵
2
3
1.0
1.0
4
胡蓝靛
2
3
1.0
1.0
传播情况
被引次数趋势
(/次)
(/年)
引文网络
引文网络
二级参考文献
(10)
共引文献
(0)
参考文献
(12)
节点文献
引证文献
(0)
同被引文献
(0)
二级引证文献
(0)
1978(2)
参考文献(1)
二级参考文献(1)
1987(2)
参考文献(1)
二级参考文献(1)
1990(2)
参考文献(1)
二级参考文献(1)
1993(2)
参考文献(1)
二级参考文献(1)
1994(2)
参考文献(1)
二级参考文献(1)
1995(2)
参考文献(1)
二级参考文献(1)
1996(2)
参考文献(1)
二级参考文献(1)
1997(2)
参考文献(1)
二级参考文献(1)
2000(2)
参考文献(1)
二级参考文献(1)
2001(1)
参考文献(1)
二级参考文献(0)
2002(2)
参考文献(1)
二级参考文献(1)
2004(1)
参考文献(1)
二级参考文献(0)
2005(0)
参考文献(0)
二级参考文献(0)
引证文献(0)
二级引证文献(0)
研究主题发展历程
节点文献
Van der Woude综合征
先天缺牙
腭裂
基因突变
IRF6基因
下唇瘘
研究起点
研究来源
研究分支
研究去脉
引文网络交叉学科
相关学者/机构
期刊影响力
北京口腔医学
主办单位:
首都医科大附属北京口腔医院
北京口腔医学会
出版周期:
双月刊
ISSN:
1006-673X
CN:
11-3639/R
开本:
大16开
出版地:
北京天坛西里4号
邮发代号:
82-708
创刊时间:
1993
语种:
chi
出版文献量(篇)
2321
总下载数(次)
10
总被引数(次)
12720
期刊文献
相关文献
1.
一例Van der Woude 综合征家系IRF6基因突变的检测
2.
Van der Woude综合征家系先天缺牙患者MSX1基因突变的检测
3.
干扰素调节因子6基因致病的Van der Woude综合征的家系调查和遗传特点分析
4.
Van Der Woude综合征
5.
Van Der Woude综合征的遗传学分析
6.
一个Fibrillin-1基因突变相关的家族性马凡综合征
7.
甲状腺激素抵抗综合征家系基因突变情况分析
8.
Van der Hoeve综合征家系临床表型特征及COL1A1基因突变分析
9.
陕西汉中地区人群15个STR基因座的多态性分析
10.
Van der Woude综合征的下唇瘘治疗
11.
Dravet综合征2个家系的致病基因筛查和早期用药分析
12.
Van der Woude综合征与牙颌面畸形的联系
13.
HLA-DRB1基因多态性与陕西汉族妇女患中重度EM风险的相关性
14.
非综合征性唇腭裂患者IRF6基因多态性的研究进展
15.
先天性长QT综合征和Brugada综合征基因突变
推荐文献
钛学术
文献服务平台
学术出版新技术应用与公共服务实验室出品
首页
论文降重
免费查重
学术期刊
学术导航
任务中心
论文润色
登录
根据相关规定,获取原文需跳转至原文服务方进行注册认证身份信息
完成下面三个步骤操作后即可获取文献,阅读后请
点击下方页面【继续获取】按钮
钛学术
文献服务平台
学术出版新技术应用与公共服务实验室出品
原文合作方
继续获取
获取文献流程
1.访问原文合作方请等待几秒系统会自动跳转至登录页,首次访问请先注册账号,填写基本信息后,点击【注册】
2.注册后进行实名认证,实名认证成功后点击【返回】
3.检查邮箱地址是否正确,若错误或未填写请填写正确邮箱地址,点击【确认支付】完成获取,文献将在1小时内发送至您的邮箱
*若已注册过原文合作方账号的用户,可跳过上述操作,直接登录后获取原文即可
点击
【获取原文】
按钮,跳转至合作网站。
首次获取需要在合作网站
进行注册。
注册并实名认证,认证后点击
【返回】按钮。
确认邮箱信息,点击
【确认支付】
, 订单将在一小时内发送至您的邮箱。
*
若已经注册过合作网站账号,请忽略第二、三步,直接登录即可。
期刊分类
期刊(年)
期刊(期)
期刊推荐
中国医学
临床医学
五官科学
内科学
医疗保健
医药卫生总论
基础医学
外科学
大学学报
妇产科学与儿科学
特种医学
皮肤病学与性病学
神经病学与精神病学
肿瘤学
药学
预防医学与卫生学
北京口腔医学2022
北京口腔医学2021
北京口腔医学2020
北京口腔医学2019
北京口腔医学2018
北京口腔医学2017
北京口腔医学2016
北京口腔医学2015
北京口腔医学2014
北京口腔医学2013
北京口腔医学2012
北京口腔医学2011
北京口腔医学2010
北京口腔医学2009
北京口腔医学2008
北京口腔医学2007
北京口腔医学2006
北京口腔医学2005
北京口腔医学2004
北京口腔医学2003
北京口腔医学2002
北京口腔医学2001
北京口腔医学2000
北京口腔医学2005年第4期
北京口腔医学2005年第3期
北京口腔医学2005年第2期
北京口腔医学2005年第1期
关于我们
用户协议
隐私政策
知识产权保护
期刊导航
免费查重
论文知识
钛学术官网
按字母查找期刊:
A
B
C
D
E
F
G
H
I
J
K
L
M
N
O
P
Q
R
S
T
U
V
W
X
Y
Z
其他
联系合作 广告推广: shenyukuan@paperpass.com
京ICP备2021016839号
营业执照
版物经营许可证:新出发 京零 字第 朝220126号