小热休克蛋白22基因在腓骨肌萎缩症中的突变分析

• 作者: 严新翔 刘小民 唐北沙 夏昆 张付峰 张如旭 张成 罗巍 胡正茂 蔡芳 赵国华 郭鹏 陈彪
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 腓骨肌萎缩症 小热休克蛋白22基因 突变分析
• 年，卷（期）: 2005,（4）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 361-363
• 页数: 3页
• 分类号: R3
• 字数: 585字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:1003-9406.2005.04.001

摘要

目的探讨小热休克蛋白22(small heat-shock protein 22, HSP22)基因在中国人腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth disease,CMT)中的突变特点.方法应用聚合酶链反应和DNA直接测序方法,对1个发现HSP22基因423(G→T)突变的CMT2L家系外的114个CMT家系先证者进行了HSP22基因的突变分析.结果114个先证者中有2例患者在 HSP22基因的第3外显子发生了582(C→T)碱基改变,由于编码的氨基酸未改变,均为色氨酸(Thr),为一种同义突变.结论HSP22基因突变在中国人的腓骨肌萎缩症患者中少见,突变率为0.87%(1/115).