COL1A1基因PCOL2和Sp1结合位点多态与先天性髋脱位的关联分析

• 作者: 吉士俊 吕峻峰 姜俊 张立军 李祁伟 牛国辉 麻宏伟
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 先天性髋脱位 Ⅰ型胶原α1基因 限制性片段长度多态性 关联分析
• 年，卷（期）: 2005,（3）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学研究
• 页码范围: 327-329
• 页数: 3页
• 分类号: R6
• 字数: 1940字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:1003-9406.2005.03.025

摘要

目的研究Ⅰ型胶原α1链 (collagen typeⅠalpha 1, COL1A1)基因PCOL2和Sp1结合位点多态性在中国北方人群中的分布,并探讨其与先天性髋脱位(congenital dislocation of the hip, CDH)的关系.方法在81个CDH核心家系的243名成员中,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析方法,对位于 COL1A1基因启动子内的PCOL2多态(-1997 G/T)和转录调控区第1内含子内的Sp1多态(1546 G/T)进行基因分型,并进行传递不平衡检验.结果 COL1A1基因PCOL2结合位点G/T多态与CDH不存在明显关联(P=0.537),中国人PCOL2多态位点的基因型和等位基因频率分布与西班牙白人群和美国白人群差异存在统计学意义;Sp1结合位点只检测到SS基因型,未检测到Ss或ss基因型.结论 COL1A1基因PCOL2和Sp1结合位点多态存在种族差异,PCOL2和Sp1结合位点多态可能与中国人CDH的发病风险无关.