X连锁肾上腺脑白质营养不良的携带者筛查及产前诊断探讨

• 作者: 包新华 吴希如 吴晔 张月华 时春艳 潘虹 熊晖 王爱花 秦炯
• 来源期刊: 中华儿科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 肾上腺脑白质营养不良 脂肪酸类 杂合子检测 产前诊断
• 年，卷（期）: 2005,（5）
• 所属期刊栏目: 新生儿疾病筛查
• 页码范围: 345-349
• 页数: 5页
• 分类号: R72
• 字数: 4558字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:0578-1310.2005.05.006

摘要

目的探讨X连锁肾上腺脑白质营养不良(X-linked adrenoleukodystrophy, X-ALD)的携带者筛查及产前诊断方法.方法应用气相色谱-质谱联用法对83例X-ALD可疑携带者血浆、9例高危孕妇羊水细胞及其中5例胎儿出生后的血浆中极长链脂肪酸(VLCFAs)水平进行了检测.应用PCR、测序方法对31 例X-ALD可疑携带者及羊水细胞VLCFAs增高的男性及女性各1例进行了基因突变分析.结果 83 例X-ALD可疑携带者中,51例血浆VLCFAs水平增高,31例ABCD1基因突变分析,29例有突变.9例胎儿中,7例羊水细胞VLCFAs水平正常,2例增高(1例男性,1例女性).5例出生后进行了血浆VLCFAs水平检测,结果与产前诊断结果相一致. 2例羊水细胞VLCFAs水平增高的胎儿,均有ABCD1基因突变,其核苷酸与氨基酸的改变分别为871G>A(E291K)和726G>A(W242X).结论血浆及羊水细胞中VLCFAs水平检测结合基因突变分析可以准确地进行X-ALD携带者筛查及产前诊断.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	吴晔	北京大学第一医院儿科	120	592	13.0	17.0
2	秦炯	北京大学第一医院儿科	227	1793	22.0	27.0
3	张月华	北京大学第一医院儿科	154	922	15.0	21.0
4	熊晖	北京大学第一医院儿科	73	393	12.0	15.0
5	时春艳	北京大学第一医院儿科	86	1872	24.0	41.0
6	吴希如	北京大学第一医院儿科	177	1145	17.0	24.0
7	包新华	北京大学第一医院儿科	103	615	13.0	19.0
8	潘虹	北京大学第一医院儿科	69	278	8.0	11.0
9	王爱花	北京大学第一医院儿科	4	34	4.0	4.0