非经典型21-羟化酶缺乏症基因型和临床特征

• 作者: 张波 王玥 陆召麟 陶红
• 来源期刊: 中华内分泌代谢杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 21-羟化酶缺乏症,非经典型 先天性肾上腺皮质增生症 基因,类固醇21-羟化酶(CYP21)
• 年，卷（期）: 2005,（1）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 43-46
• 页数: 4页
• 分类号: R5
• 字数: 3990字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:1000-6699.2005.01.014

摘要

目的对中国人非经典型21-羟化酶缺乏症(21-OHD)基因型进行研究.方法 8例非经典型21-OHD患者,35例经典型21-OHD患者,及20例正常对照者基因组DNA用特定引物扩增CYP21的两个片段,片段1从外显子1→外显子3,片段2从外显子3→外显子10.用片段1和片段2为模板进行第二轮PCR,用特定限制性内切酶消化后经琼脂糖凝胶电泳鉴定突变.结果 (1)8例中国人非经典型21-OHD最常见的突变为P30L(6/16,37.5%),其次为V281L(4/16,25.0%),引起21-羟化酶活性中、重度下降的突变i2g(3/16,18.8%),Q318X和R356W各(1/16,6.3%),I172N(3/16,18.8%).(2)非经典型21-OHD患者ACTH1-24兴奋试验17-OH孕酮基础值为(23.9±28.4)μg/L,兴奋后为(92.0±83.7)μg/L.(3)基因型分型与21-OHD的临床表型有明显的相关性.结论 (1)中国人非经典型21-OHD最常见的突变是P30L,其次为V281L,不同于白种人.(2)对高雄激素血症患者要注意非经典型21-OHD的诊断和筛查.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张波	北京中日友好医院内分泌科	2	25	2.0	2.0