非综合征性唇腭裂的环境与基因多态性分析及归因危险度估算

• 作者: 万伟东 刘嘉茵 周小平 周德兰 王丽君 王小宁 王海琦
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 非综合征性唇腭裂 环境 基因 多态性 人群归因危险度
• 年，卷（期）: 2005,（12）
• 所属期刊栏目: 分子、生化遗传学与PCR技术
• 页码范围: 36-37,39
• 页数: 3页
• 分类号: R394.5
• 字数: 2137字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-9534.2005.12.016

摘要

目的探讨环境暴露、MTHFR、TGFα多态性与NSCL/P的关系及估算其归因危险度.方法选择76例NSCL/P患儿(病例组)和60例非NSCL/P儿童(对照组),调查环境、遗传因素,用PCR-RFLP检测MTHFR基因C677T和A1298C、TGFα基因Taq I基因型,进行多因素Logistic回归分析,计算人群归因危险度.结果分析显示孕早期感染史、孕早期服药史、MTHFR 基因C677T、A1298C、TGFα Taq I位点多态性均与 NSCL/P有关(P＜0.05),比值比OR分别为4.524、4.246、4.387、2.263、2.565,人群归因危险度百分比分别为0.277、0.262、0.640、0.235、0.225,5个因素综合归因危险度百分比为0.886. 结论孕早期感染史、孕早期服药史、MTHFR 基因C677T、A1298C及TGFα基因Taq I多态性是NSCL/P 的重要易感因素,人群综合归因危险度表明NSCL/P是环境与遗传因素共同作用而发生的.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	刘嘉茵	南京医科大学第一附属医院江苏省妇幼卫生保健中心妇保科	241	1685	19.0	30.0
2	王海琦	南京医科大学第一附属医院江苏省妇幼卫生保健中心妇保科	29	140	7.0	10.0
3	王小宁	南京医科大学第一附属医院江苏省妇幼卫生保健中心妇保科	42	338	10.0	16.0
4	万伟东		28	153	8.0	11.0
5	周德兰	南京医科大学第一附属医院江苏省妇幼卫生保健中心妇保科	27	73	5.0	6.0
6	周小平	南京医科大学第一附属医院江苏省妇幼卫生保健中心妇保科	14	86	5.0	8.0
7	王丽君		2	22	2.0	2.0