婚检人群地中海贫血筛查与产前诊断

• 作者: 杨芳华 梁昕 蔡稔 黄丽华 黄芬
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 婚前检查 地中海贫血 筛查 产前诊断
• 年，卷（期）: 2005,（5）
• 所属期刊栏目: 孕期、围产期保健与优生
• 页码范围: 57-58
• 页数: 2页
• 分类号: R556.71
• 字数: 1919字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-9534.2005.05.031

摘要

目的减少本地区中重症α和β地中海贫血儿的出生率,提高出生人口素质.方法取在本院婚检的5810对育龄男女进行地中海贫血血液学筛查,初筛阳性者进行基因诊断,对有生中重症地贫儿风险的配偶,于妊娠中期进行胎儿产前诊断.结果 5810对婚检男女中,高风险者73对,占1.26%,对其中51例妊娠进行羊水产前诊断,检出重型β地贫7例,Hb Bart's水肿胎3例,HbH病3例,对重型地贫胎儿予终止妊娠.结论在高发区婚检人群进行地贫筛查,对预防重型地贫儿出生有积极的意义.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	杨芳华		10	15	2.0	3.0
2	蔡稔		27	133	5.0	11.0
3	梁昕		16	109	4.0	10.0
4	黄丽华		8	91	2.0	8.0
5	黄芬		1	10	1.0	1.0