17α-羟化酶/17,20-裂解酶缺陷症的临床特点及长期随诊资料分析

• 作者: 孙梅励 张波 王玥 陆召麟 陶红
• 来源期刊: 中华内科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 肾上腺增生,先天性 17α-羟化酶/17,20-裂解酶缺陷症 CYP17基因
• 年，卷（期）: 2005,（6）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 442-445
• 页数: 4页
• 分类号: R5
• 字数: 4084字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:0578-1426.2005.06.015

摘要

目的提高对17α-羟化酶/17,20-裂解酶缺陷症的认识和诊疗水平.方法回顾性分析1978年至2002年北京协和医院诊治的24例17α-羟化酶/17,20-裂解酶缺陷症患者的临床特点及长期随诊资料.所有患者均进行了较为完善的生化检查及相关内分泌激素测定,部分患者行骨密度测定.结果 20例完全性联合缺陷症患者均存在高血压、低血钾及缺乏青春期性腺发育;测定示血、尿皮质醇水平低于正常,促肾上腺皮质激素(ACTH)反馈性增高;性激素明显低于正常,而促性腺激素增高.17例患者测定结果显示血浆肾素活性受到抑制,醛固酮水平高于正常.9例患者骨密度测定显示骨量明显低于同龄人.4例部分性联合缺陷症患者中,2例有自发月经,1例患者外生殖器呈两性畸形,1例原发闭经患者血压和血钾均正常.ACTH兴奋试验以及性激素测定的结果提示,这4例患者的肾上腺或性腺尚存在部分17α-羟化酶/17,20-裂解酶活性.多数患者应用小剂量地塞米松(0.1～0.375 mg/d)可使血压、血钾正常.经补充性激素治疗,患者均能维持成年女性外观,但无生育功能.结论临床工作中应加强对部分性联合缺陷症的认识.患者长期规律治疗可良好控制血压及纠正低血钾.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	陶红	首都医科大学附属北京安贞医院综合科	33	270	10.0	14.0