胎儿颈部半透明膜厚度测定筛查胎儿染色体异常

• 作者: 宋子博 屈献忠 廖世秀 杨艳丽 王兆才 王应太 黄飞飞
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 染色体异常 颈部半透明膜 产前筛查 孕早期
• 年，卷（期）: 2005,（1）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色体疾病
• 页码范围: 64-65
• 页数: 2页
• 分类号: R714.55
• 字数: 1153字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-9534.2005.01.029

摘要

目的探讨孕早期筛查胎儿染色体异常的方案.方法 2241例孕龄在11～14w单胎妊娠的孕妇接受筛查.采用腹式或阴式B型超声波测量胎儿颈部半透明膜(NT)厚度;根据所测NT数据结合孕妇年龄由计算机算出胎儿染色体异常风险率.对所筛查出的高风险胎儿则进一步进行产前诊断(羊水细胞染色体核型分析).结果共筛查出26例染色体异常,包括Down综合征16例(61.54%)、性染色体数目异常6例(23.08%)、染色体结构异常4例(15.38%).所有接受筛查的孕妇中风险大于1/250者344例(15.35%);染色体异常检出率为80.77%,假阳性率为6.50%;21三体检出率为87.50%.结论孕早期NT+孕妇年龄二联筛查方案对孕早期临床筛查胎儿染色体异常有较好的实用价值.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	廖世秀	河南省人民医院医学遗传研究所	58	222	8.0	12.0
2	杨艳丽	河南省人民医院医学遗传研究所	21	78	4.0	7.0
3	王应太	河南省人民医院医学遗传研究所	34	136	6.0	10.0
4	黄飞飞	河南省人民医院医学遗传研究所	15	60	4.0	7.0
5	王兆才	河南省人民医院医学遗传研究所	10	55	4.0	7.0
6	宋子博	河南省人民医院医学遗传研究所	6	12	2.0	3.0
7	屈献忠	河南省人民医院超声科	5	19	3.0	4.0