湖南长沙地区G6PD基因突变型研究

• 作者: 孙正香 李梨平 祝兴元 邹爱军 郑敏翠
• 来源期刊: 中国医师杂志
• 学科: 生物学
• 关键词: 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 基因突变 突变特异性扩增系统
• 年，卷（期）: 2005,（5）
• 所属期刊栏目: 实验研究
• 页码范围: 652-653
• 页数: 2页
• 分类号: Q81
• 字数: 1905字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1008-1372.2005.05.030

摘要

目的研究长沙地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症患者的基因突变型.方法应用突变特异性扩增系统(ARMS)方法,检测168例长沙地区G6PD缺乏症患者中的G1376T、G1388A、A95G三种G6PD基因突变类型.结果 168例中检出G1388A37人(22.0%),G1376T74人(44.0%),A95G45人(26.8%),未知突变12人(7.1%).结论 G1376T、G1388A、A95G为长沙地区最常见和最具有特征性的G6PD缺乏基因突变类型,且G1376T、A95G二型突变占的比例较G1388A高.G6PD基因突变类型具有地区特点、具有种族和地区异质性,对基因突变的研究有利于G6PD缺乏症的临床诊断、防治以及人类进化研究.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	孙正香	湖南省儿童医院儿科医学研究所	46	149	7.0	10.0
2	郑敏翠	湖南省儿童医院儿科医学研究所	58	128	6.0	7.0
3	祝兴元	湖南省儿童医院儿科医学研究所	36	148	7.0	10.0
4	李梨平	湖南省儿童医院儿科医学研究所	41	190	8.0	11.0
5	邹爱军	湖南省儿童医院儿科医学研究所	16	51	4.0	5.0