22q11微缺失综合征的产前诊断

• 作者: 张晓青 许争峰
• 来源期刊: 国外医学（妇产科学分册）
• 学科: 医学
• 关键词: 22q11 微缺失 产前诊断 FISH PCR
• 年，卷（期）: 2006,（1）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 4-7
• 页数: 4页
• 分类号: R71
• 字数: 4285字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1674-1870.2006.01.002

摘要

22q11微缺失综合征的临床表型变异范围广泛,其典型的临床表现是心脏畸形,面容异常,胸腺发育不全,腭裂和低钙血症.进行产前诊断的人群主要是:曾经有22q11微缺失综合征孕产史的夫妇,自身是22q11微缺失患者的夫妇和宫内监测到妊娠胎儿有心脏锥干畸形者.产前诊断的方法主要有:常规染色体核型分析,荧光原位杂交,多重PCR,实时定量PCR和微阵列-比较基因组杂交.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	许争峰	南京大学医学院附属鼓楼医院妇产科	22	133	7.0	11.0
2	张晓青	东南大学医学院临床医学院妇产科	2	1	1.0	1.0