骨髓增生异常综合征克隆性8号染色体三体和7号染色体缺失的发生及其临床意义

• 作者: 刘池 刘锋 李柳 杨晓红 毛翠 王忠芬 王洪志 肖海燕 胡乃平 胡晓梅 许勇钢 郑春梅 麻柔
• 来源期刊: 临床血液学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 骨髓增生异常综合征 核型分析,8三体,7缺失
• 年，卷（期）: 2006,（6）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 340-343
• 页数: 4页
• 分类号: R551.3
• 字数: 3565字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1004-2806.2006.06.006

摘要

目的:了解+8和-7/7q-克隆在骨髓增生异常综合征(MDS)中的发生情况,探讨+8和-7/7q-克隆在MDS发生发展中的可能机制及其临床意义.方法:采用短期培养法和G显带技术,对MDS患者的染色体异常、尤其+8和-7/7q-核型进行分析.结果:70例原发性MDS患者中,有43例存在染色体异常,异常检出率为61.4％,最常见的染色体异常为+8(18例)和-7/7q-(8例),其中4例为+8与-7/7q-并存.+8克隆多出现在RA阶段,而-7/7q-克隆则出现在疾病进展中.伴有-7/7q-核型的MDS,更容易转化为白血病.结论:+8和-7/7q-核型仍是MDS最为常见的染色体异常.+8克隆出现在MDS的早期,可能与Fas介导的细胞凋亡有关；而-7/7q-克隆的形成,导致MDS的进展及向白血病转化,可能与丢失片段的抑癌基因的失活有关.