应用FQ-PCR方法快速产前诊断Down综合征

• 作者: 刘邺 季修庆 易广才 林远珊 邵振堂 陈春华
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: FQ-PCR Down综合征 产前诊断
• 年，卷（期）: 2006,（1）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色体疾病
• 页码范围: 40-41
• 页数: 2页
• 分类号: R714.55
• 字数: 1625字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-9534.2006.01.020

摘要

目的为探讨FQ-PCR方法快速、准确的应用于产前诊断Down综合征.方法分别提取46例外周血(包括16例确诊为Down综合征患儿和30例正常对照)和40例唐氏筛查高风险羊水细胞基因组DNA,FQ-PCR方法扩增基因D21S11、S100β(位于21号染色体)及基因UFD1L(位于22号染色体). 结果正常人羊水基因定量R1(D21S11/UFD1L)=1.095±0.213,R2(S100β/UFD1L)=1.087±0.146,Down综合征R1、R2分别为1.597±0.156、1.604±0.235,经t检验两组差异都有统计学意义.结论该方法无须细胞培养、操作简单,是一种快速准确产前诊断Down综合征的良好方法.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	刘邺	南京医科大学附属医院南京市妇幼保健院产前诊断研究室	5	56	3.0	5.0
2	季修庆	南京医科大学附属医院南京市妇幼保健院产前诊断研究室	13	75	4.0	8.0
3	陈春华	南京医科大学附属医院南京市妇幼保健院产前诊断研究室	4	9	2.0	3.0
4	邵振堂	南京医科大学附属医院南京市妇幼保健院产前诊断研究室	6	14	2.0	3.0
5	易广才	南京医科大学附属医院南京市妇幼保健院产前诊断研究室	3	4	1.0	2.0
6	林远珊	南京医科大学附属医院南京市妇幼保健院产前诊断研究室	2	3	1.0	1.0