一例环状X染色体嵌合体Turner综合征的双色荧光原位杂交

• 作者: 叶志纯 祝兴元 赵蕊 钟燕
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 环状X染色体 Turner综合征 双色荧光原位杂交
• 年，卷（期）: 2006,（6）
• 所属期刊栏目: 研究报告
• 页码范围: 700-701
• 页数: 2页
• 分类号: R5
• 字数: 1887字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:1003-9406.2006.06.027

摘要

目的 通过对1例环状X染色体嵌合体的细胞遗传学分析,探讨环状X染色体形成的原因,临床表现与染色体核型的关系.方法 应用染色体G显带技术对环状染色体进行识别,并选用DXZ1和DYZ3探针,通过双色荧光原位杂交技术进一步确认环状染色体来源.结果 患儿染色体核型为45, X[83]/46, X ,r(X) (p22.1q22)[16]/47, X, 2r(X;X) (p22.1q22; p22.1q22)[1].双色荧光原位杂交示ish (DYZ3-) r(x)(DXZ1+).结论 具X染色体大环的染色体核型非常罕见,Turner 综合征患者的临床表型和染色体核型存在依赖性,对于青春前期身材矮小的女性患儿应高度警惕X染色体的异常.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	钟燕	湖南省儿童医院儿童保健所	127	574	13.0	18.0