Miyoshi肌病致病基因的突变分析

• 作者: 孙顺昌 张炳峰 樊绮诗
• 来源期刊: 临床检验杂志
• 学科: 医学
• 关键词: DYSF基因 突变 Miyoshi肌病 肢带2B型肌营养不良
• 年，卷（期）: 2006,（1）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 15-16
• 页数: 2页
• 分类号: R596.1
• 字数: 1145字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1001-764X.2006.01.006

摘要

目的寻找Miyoshi肌病家系的DYSF基因的分子缺陷.方法用RT-PCR技术和序列分析筛查家系成员的DYSF基因的编码序列,确定患者的基因突变.结果患者DYSF基因的53号外显子存在6429 del G突变.结论 6429 del G突变为一移码突变,它使dysferlin蛋白的合成在2035密码子处提前终止,使其稳定性降低进而导致疾病的发生.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	樊绮诗	上海第二医科大学附属瑞金医院临床实验诊断中心	38	257	8.0	14.0
2	张炳峰	南京医科大学第一附属医院临床检验中心	31	81	5.0	7.0
3	孙顺昌	上海第二医科大学附属瑞金医院临床实验诊断中心	3	4	1.0	2.0