染色体异常与疾病之间关系的临床分析

• 作者: 叶四云 巫新春 曹云霞
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 染色体异常 细胞遗传学 临床表现
• 年，卷（期）: 2006,（3）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色体疾病
• 页码范围: 45-46,59
• 页数: 3页
• 分类号: R596.1
• 字数: 2834字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-9534.2006.03.020

摘要

目的研究染色体异常与临床疾病发生之间的关系.方法采用人外周血淋巴细胞培养,常规G显带技术进行核型分析.结果 298例检查者中,染色体异常59例,染色体检出率18.8%.染色体异常疾病主要发生于有不良妊娠史、男性少弱精症、男女性发育异常及智力低下.在59例染色体异常中,数目异常占20.34%,嵌合体占5.08%,结构异常占20.34%,染色体多态性占49.15%,有3例社会性别为女性,染色体核型为男性.结论染色体异常会导致临床疾病的发生,遗传咨询和产前诊断对染色体异常疾病有预防作用.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	曹云霞	安徽医科大学第一附属医院妇产科生殖医学中心	253	1613	19.0	27.0
2	叶四云	安徽医科大学第一附属医院妇产科生殖医学中心	16	64	5.0	7.0
3	巫新春	安徽医科大学第一附属医院妇产科生殖医学中心	7	40	4.0	6.0