北京地区早发糖尿病家系MODY5基因突变的筛查

• 作者: 张素华 纪立农 贾贺堂 韩学尧
• 来源期刊: 第三军医大学学报
• 学科: 医学
• 关键词: 2型糖尿病 青年发病的成人糖尿病 遗传学
• 年，卷（期）: 2006,（19）
• 所属期刊栏目: 基础医学
• 页码范围: 1952-1954
• 页数: 3页
• 分类号: R181.33|R446.9|R587.1
• 字数: 1771字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3321/j.issn:1000-5404.2006.19.009

摘要

目的 了解年轻起病成人型糖尿病(maturity-onset diabetes of the young,MODY)基因(HNF-1 β)在早发家族性2型糖尿病发病中的作用.方法 收集100个2型糖尿病家系,先证者均在40岁前被诊断为糖尿病,且至少还有1个一级亲属在45岁之前被诊断糖尿病.提取先证者血DNA,用PCR产物扩增MODY5基因的所有外显子和外显子/内含子拼接区,将PCR产物直接进行测序.另选100名非糖尿病者为对照.结果 在MODY5基因的筛查中发现2个非编码区的DNA变异IVS8+42 G＞A,IVS9-22 C＞T及1个编码区的变异ExonA513T.而对100名非糖尿病对照组进行DNA测序未发现此变异.结论 MODY5基因内或附近的基因变异不是早发2型糖尿病家系的主要致病原因.在新发现的MODY5基因变异中(A513T),有可能是一个疾病关联突变,但具体致病机制有待蛋白质功能研究证实.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	纪立农	北京大学人民医院内分泌科	300	3669	30.0	51.0
2	张素华	重庆医科大学附属第一医院内分泌科	186	1255	17.0	25.0
3	韩学尧	北京大学人民医院内分泌科	51	460	12.0	19.0
4	贾贺堂	重庆医科大学附属第一医院内分泌科	10	31	4.0	5.0