遗传性脊髓小脑型共济失调7型三家系临床特征及分子生物学研究

• 作者: 唐北沙 宋兴旺 廖书胜 李清华 杨茜 梁晓春 江泓 汤建光 沈潞
• 来源期刊: 中华医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 脊髓小脑共济失调 三核苷酸重复扩增 连锁(遗传学)
• 年，卷（期）: 2006,（25）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 1755-1758
• 页数: 4页
• 分类号: R3
• 字数: 3223字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j:issn:0376-2491.2006.25.009

摘要

目的研究中国人遗传性脊髓小脑型共济失调7型(SCA7)的临床和分子生物学特征.方法应用聚合酶链反应、聚丙烯酰胺凝胶电泳、毛细管电泳等技术,检测临床诊断为脊髓小脑型共济失调(SCA)的184个家系245例患者和71例散发SCA患者以及163名正常人的SCA7基因内CAG三核苷酸重复次数,对异常等位基因片段进行DNA测序,并对其中一个大家系进行连锁分析.结果检出3个SCA7家系(15例患者),阳性率为1.6%,测序证实异常等位基因的CAG重复次数为38～71次,其他SCA患者以及正常人的SCA7等位基因CAG重复次数为6～15次.其中2个家系存在遗传早现现象,特别在父系遗传时更明显.对其中一个家系进行连锁分析结果在微卫星标记D3S1300处获得两点最大LOD值为2.82(θ=0.00).结论SCA7是少见的SCA亚型.SCA7基因异常重复突变是SCA7的致病原因,38次CAG重复是目前国内报道的SCA7最小的病理性扩增.