线粒体DNA A1555G突变大规模筛查及其预防意义探讨

• 作者: 于飞 何勇 刘新 姚昆 张锐宁 戴朴 曹菊阳 朱秀辉 李为民 林红艳 虞幼军 袁慧军 黄德亮
• 来源期刊: 中华医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 药物毒性 基因转变 DNA重组
• 年，卷（期）: 2006,（19）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 1318-1322
• 页数: 5页
• 分类号: R3
• 字数: 4555字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j:issn:0376-2491.2006.19.006

摘要

目的探讨在高危人群和特定人群中进行线粒体DNAA1555G突变基因筛查在预防药物性耳聋中的必要性.方法应用自主研制的线粒体DNA A1555G突变检测试剂盒对来自全国不同省市的1836例散发的非综合征性耳聋患者进行线粒体DNAA1555G突变基因筛查,筛出阳性个体,进一步了解阳性病例所有母系家庭成员状况,绘制详细家庭系谱图,对母系成员中未发病者进行防聋宣教.结果1836例中,63例存在线粒体DNAA1555G突变,突变率3.43%;在63个母系遗传家系中,8例失随访,3例不愿提供家系资料;52个有完整随访资料的家系中,存活母系家庭成员737人,耳聋发病201人(含先证者),未发病536人.结论在高危人群和特定人群中进行线粒体DNAA1555G突变基因筛查发现氨基糖甙类抗生素致聋敏感个体,进而对其未发病母系家庭成员进行防聋宣教是预防药物性耳聋、减少药物性耳聋发生率的有效措施.