河南省安阳市特教学校非综合征型聋学生SLC26A4基因突变热点区域的分析

• 作者: 于飞 刘丽贤 刘新 康东洋 张昕 戴朴 朱庆文 林红艳 袁永一 金政策 韩东一
• 来源期刊: 听力学及言语疾病杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 大前庭水管综合征 SLE26A4(PDS)基因 突变
• 年，卷（期）: 2007,（3）
• 所属期刊栏目: 遗传性聋
• 页码范围: 181-183
• 页数: 3页
• 分类号: R764.43
• 字数: 3694字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-7299.2007.03.002

摘要

目的 利用基因诊断方法调查河南省安阳地区聋哑学生SLC26A4基因突变热点区域的基因突变频率.方法 对安阳市特教学校151例聋哑学生采集外周血并提取DNA,以序列分析方法检测SLC26A4基因的突变热点区域(包括外显子7+8、19、10、17、15).结果 SLC26A4基因突变热点区域序列分析结果显示31.79%(48,151)患者检测到了SLE26A4基因的突变,包括双等位基因突变者26例(17.22%),单等位基因突变者22例(14.57%).结论 安阳地区耳聋人群的SLC26A4基因突变频率明显高于国内外的报道,提示此地区特有的遗传性致聋病因和此地区人群具有SLC26A4基因热点突变区域的高携带率.