三个新的PAH基因短串联重复序列多态性及其在苯丙酮尿症产前诊断中的应用

• 作者: 姚凤霞 孙念怙 孟岩 郭辉 韩娟娟 黄尚志
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 苯丙酮尿症 苯丙氨酸羟化酶基因 短串联重复序列 连锁分析 产前诊断
• 年，卷（期）: 2007,（4）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 382-386
• 页数: 5页
• 分类号: R71
• 字数: 5607字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:1003-9406.2007.04.005

摘要

目的 提高经典型苯丙酮尿症的产前诊断的成功率.方法 在苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase, PAH)基因附近选择了3个新的短串联重复序列(short tandem repeat, STR)位点(PAH26、PAH32和 PAH9),进行扩增长度片段多态性分析,确定它们在中国人群的分布及在诊断中的应用价值.结果 3个新的STR位点的多态信息含量分别为0.518(PAH26)、0.413(PAH32)和0.362(PAH9).这3个位点之间,PAH9与第3内含子中的STR位点(TCTA)n之间存在连锁不平衡,其他位点组合不存在连锁不平衡.联合第3内含子中的STR位点(TCTA)n和2个新的位点,可以对家系中突变基因标记进行95%判断,并成功地用于4例产前诊断中.结论 选择性地应用PAH基因中的3个STR位点组合,可以95%地区分经典型苯丙酮尿症家系中父母的两个基因,从而准确地进行快速产前诊断.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	孙念怙	北京协和医院妇产科	6	91	3.0	6.0